Наследственные заболевания и синдромы
Каталог
Популярные анализы
3G
В рамках пакета мы исследуем:
Лактазная недостаточность — нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки.
252.84 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
4G
В рамках пакета мы исследуем:
Вирусный гепатит С был объявлен европейской ассоциацией по изучению печени излечимым заболеванием.
135.86 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
859G
В рамках пакета мы исследуем:
Андрогеновый рецептор (AR) - один из рецепторов стероидных гормонов, активируемый андрогенами — тестостероном или дигидротестостероном.
547.20 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
49G
В рамках пакета мы исследуем:
Минимальные диагностические признаки при Артрогрипозе дистальном (синдроме Фримена-Шелдона): лицо «свистящего человека», микростомия, гипоплазия крыльев носа, ульнарная девиация пальцев кисти, множественные контрактуры суставов.
377.38 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
50G
В рамках пакета мы исследуем:
Атаксия Фридрейха - одна из множества наследственных атаксий. Первые симптомы заболевания возникают обычно на 1-2-ом десятилетии жизни.
377.38 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
58G
В рамках пакета мы исследуем:
Наследственная оптическая нейропатия Лебера - митохондриальное заболевание, манифестирующее, как правило, в возрасте 15-35 лет (однако возраст начала заболевания может варьировать от 1...
456.63 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
57G
В рамках пакета мы исследуем:
Наследственная оптическая нейропатия Лебера - митохондриальное заболевание, манифестирующее, как правило, в возрасте 15-35 лет (однако возраст начала заболевания может варьировать от 1...
283.04 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
64G
В рамках пакета мы исследуем:
Болезнь Вильсона-Коновалова - это редкое наследственное нарушение обмена меди в организме, при котором медь накапливается во внутренних органах (например, в печени, головном...
377.38 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
627G
В рамках пакета мы исследуем:
Брахидактилия - это гипо- или аплазия дистальных фаланг пальцев рук и ног. Существует несколько типов брахидактилия (А,B,C,D,E).
566.07 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
79G
В рамках пакета мы исследуем:
Велокардиофациальный синдром - наследственное заболевание, характеризующееся расщелиной неба, пороками сердца, характерной внешностью, незначительными трудностями с учебой, речью и потреблением пищи.
471.73 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
30G
В рамках пакета мы исследуем:
Врожденная гиперплазия коры надпочечников – группа заболеваний, наследующихся по аутосомно-рецессивному типу, нарушающих выработку кортизола надпочечниками.
528.33 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
31G
В рамках пакета мы исследуем:
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) – группа заболеваний, наследующихся по аутосомно-рецессивному типу, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками.
641.55 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
90G
В рамках пакета мы исследуем:
Гипохондроплазия - хондродистрофия, форма карликовости с короткими конечностями, имеющая сходство с ахондроплазией.
377.38 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
668G
В рамках пакета мы исследуем:
Исследование повторов CCTG в гене ZNF9
301.90 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
107G
В рамках пакета мы исследуем:
Миотония - нервно-мышечное заболевание, характеризуется мышечной гипертрофей и миотонического феномена - замедленной релаксации мышц после их сокращения.
377.38 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
113G
В рамках пакета мы исследуем:
Муковисцидоз - частое аутосомно-рецессивное потенциально летальное наследственное заболевание. Заболевание муковисцидоз обусловлено мутациями в гене CFTR.
735.89 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
785G
В рамках пакета мы исследуем:
Муковисцидоз – частое аутосомно-рецессивное потенциально летальное наследственное заболевание. Заболевание муковисцидоз обусловлено мутациями в гене CFTR.
490.59 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
117G
В рамках пакета мы исследуем:
Мышечная дистрофия — редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью.
735.89 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
118G
В рамках пакета мы исследуем:
Мышечная дистрофия — редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью.
735.89 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
986G
В рамках пакета мы исследуем:
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННПС) – заболевание из группы моторно-сенсорных нейропатий, обусловленное мутацией гена белка PMP22(периферического миелина)
490.59 BYN
- В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала.
Нет профилей
