Описание
Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы, патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.
Выявляемые патологии:
- Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
- Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
- Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
- Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)
- Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы)
- Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)
- Синдром Якобса ( дисомия Y хромосомы)
- Синдром Ди Джорджи
- Синдром делеции 1p36
- Синдром кошачьего крика
- Синдром Ангельмана
- Синдром Прадера-Вилли
- Синдром Вольфа-Хиршхорна
Носительство наиболее частых наследственных заболеваний:
- CFTR – Муковисцидоз
- PAH – Фенилкетонурия
- GALT – Галактоземия
- GJB2 – Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
- SLC26A4 – Тугоухость тип 4 с УВП
- TPP1 – Нейрональный цероидный липофусциноз
- ATP7B – Болезнь Вильсона
- DARS2 – Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
- DHCR7 – Синдром Смита-Лемли-Опица
- HEXA -Болезнь Тея-Сакса
- IDUA – Мукополисахаридоз, тип I
- PIGN – Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
- PKHD1 – Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
- PMM2 – Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
- SLC26A2 – Диастрофическая дисплазия
- SMARCAL1 – Иммунокостная дисплазия Шимке
- USH2A – Синдром Ушера, тип 2а
- ALDOB – Врожденная непереносимость фруктозы
Метод исследования: Секвенирование нового поколения (NGS).
