Наследственные заболевания и синдромы | MYLAB

Наследственные заболевания и синдромы

Каталог

Популярные анализы

3G

В рамках пакета мы исследуем:

Лактазная недостаточность — нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки.
50.25 BYN
4G

В рамках пакета мы исследуем:

Вирусный гепатит С был объявлен европейской ассоциацией по изучению печени излечимым заболеванием.
37.00 BYN
859G

В рамках пакета мы исследуем:

Андрогеновый рецептор (AR) - один из рецепторов стероидных гормонов, активируемый андрогенами — тестостероном или дигидротестостероном.
492.00 BYN
1055G

В рамках пакета мы исследуем:

Ген NPHP1 кодирует белок нефроцистин-1. Этот белок играет важную роль в формировании цилий (органеллы, представляющие собой микроскопические пальцевидные выступы, расположенные на апикальной...
481.00 BYN
49G

В рамках пакета мы исследуем:

Минимальные диагностические признаки при Артрогрипозе дистальном (синдроме Фримена-Шелдона): лицо «свистящего человека», микростомия, гипоплазия крыльев носа, ульнарная девиация пальцев кисти, множественные контрактуры суставов.
370.00 BYN
50G

В рамках пакета мы исследуем:

Атаксия Фридрейха - одна из множества наследственных атаксий. Первые симптомы заболевания возникают обычно на 1-2-ом десятилетии жизни.
370.00 BYN
58G

В рамках пакета мы исследуем:

Наследственная оптическая нейропатия Лебера - митохондриальное заболевание, манифестирующее, как правило, в возрасте 15-35 лет (однако возраст начала заболевания может варьировать от 1...
448.00 BYN
57G

В рамках пакета мы исследуем:

Наследственная оптическая нейропатия Лебера - митохондриальное заболевание, манифестирующее, как правило, в возрасте 15-35 лет (однако возраст начала заболевания может варьировать от 1...
278.00 BYN
616G

В рамках пакета мы исследуем:

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром - группа заболеваний, в основе которых лежит нарушение клеточного апоптоза.
296.00 BYN
64G

В рамках пакета мы исследуем:

Болезнь Вильсона-Коновалова - это редкое наследственное нарушение обмена меди в организме, при котором медь накапливается во внутренних органах (например, в печени, головном...
370.00 BYN
77715

В рамках пакета мы исследуем:

Обнаружение патогенных мутаций гена GLA подтверждает диагноз болезни Фабри при наличии клинической симптоматики у пациента.
409.68 BYN
627G

В рамках пакета мы исследуем:

Брахидактилия - это гипо- или аплазия дистальных фаланг пальцев рук и ног. Существует несколько типов брахидактилия (А,B,C,D,E).
555.00 BYN
629G

В рамках пакета мы исследуем:

Брахидактилия - это гипо- или аплазия дистальных фаланг пальцев рук и ног. Существует несколько типов брахидактилия (А,B,C,D,E).
296.00 BYN
79G

В рамках пакета мы исследуем:

Велокардиофациальный синдром - наследственное заболевание, характеризующееся расщелиной неба, пороками сердца, характерной внешностью, незначительными трудностями с учебой, речью и потреблением пищи.
463.00 BYN
30G

В рамках пакета мы исследуем:

Врожденная гиперплазия коры надпочечников – группа заболеваний, наследующихся по аутосомно-рецессивному типу, нарушающих выработку кортизола надпочечниками.
470.28 BYN
31G

В рамках пакета мы исследуем:

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) – группа заболеваний, наследующихся по аутосомно-рецессивному типу, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками.
448.00 BYN
90G

В рамках пакета мы исследуем:

Гипохондроплазия - хондродистрофия, форма карликовости с короткими конечностями, имеющая сходство с ахондроплазией.
370.00 BYN
7302

В рамках пакета мы исследуем:

Тест используется для диагностики BRCA1, BRCA2-ассоциированных онкологических состояний, а также для назначения таргетной терапии PARP-ингибиторами.
1348.35 BYN
102G

В рамках пакета мы исследуем:

Ихтиоз вульгарный – наиболее распространенная форма, составляющая 80-95% от всех форм ихтиоза.
370.00 BYN
104G

В рамках пакета мы исследуем:

Врожденная генерализованная липодистрофия - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующейся практически полным отсутствием подкожной жировой ткани.
296.00 BYN