Описание
Неинвазивный пренатальный ДНК тест “Vistara” выявляет мутаций в 30 генах плода, ассоциированных с частыми аутосомно-доминантными или Х-сцепленными заболеваниями.
Особенностью теста является возможность определения генотипа плода отдельно от генотипа матери, что позволяет устанавливать вновь возникшие мутации (мутации de novo) непосредственно у плода при отсутствии таковых у матери.
Исследование позволяет получить максимально полную информацию о состоянии здоровья плода, не прибегая к инвазивным вмешательствам. Заболевания, выявляемые тестом “Vistara”
- Ахондроплазия
- синдром Алажилля
- синдром Антли-Бикслера
- синдром Апера
- синдром Кардиофациокутанеальный
- синдром CATSHL
- синдром CHARGE
- синдром Корнелии де Ланге
- синдром Костелло
- синдром Крузона
- синдром Элерса-Данло
- склероз Туберозный
- Гипохондроплазия Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, тип 2
- синдром Джексона-Вейсса
- Ювинальная моноцитарная лейкемия
- синдром LEOPARD
- синдром Мюнке
- синдром Нунан
- Несовершенный остеогенез тип I, II,III, IV
- синдром Пфейффера
- синдром Ретта
- синдром Сотоса, тип 1
- Танатофорная дисплазия, тип I, II
- SYNGAP1-ассоциированный дефицит интеллекта
Преимущества исследования:
- Единственный тест, который определяет мутации непосредственно по внеклеточной ДНК плода
- Тест выявляет мутации de novo, которые могут возникнуть у плода спонтанно, независимо от возраста матери.
- Определение частых хромосомных синдромов, которые могут быть не выявлены по УЗИ
- Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 9-ти недель
Метод исследования: технология секвенирования нового поколения таргетных участков генома с дополнителным SNP анализом.
