Описание
Панель “Наследственные заболевания почек” включает анализ 374 генов связанных с клинически и генетически гетерогенную группой заболеваний почек, которые характеризуются не только врожденными проявлениями, но могут манифестировать в первые годы жизни или во взрослом возрасте. До 30% врожденных аномалий ассоциированы с патологией мочевыделительной системы. Наследственные патологии почек могут иметь как структурные, так и функциональные проявления: аплазия или дисплазия почек, кистозные изменения, обструкция, мегауретер, гидронефроз, гематурия, протеинурия и другие изменения. Патология может быть изолированной или одним из признаков наследственного синдрома. Установление точной причины заболевания помогает определить прогноз для пациента и его родственников, определить риски повторения данного заболевания в семье, скорректировать схему лечения.
Панель “Наследственные заболевания почек ” включает в себя такие заболевания и синдромы как:
- Поликистоз почек
- Синдром Альпорта
- Наследственный нефротический синдром
- Атипичный гемолитико-уремический синдром
- Синдром Барде-Бидля
- Гипофосфатазия
- Гломерулосклероз
- Нефронофтиз
- Синдром Альстрема
и другие заболевания со схожими проявлениями.
Виды генетических изменений, определяемых панелью “Наследственные заболевания почек”:
- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
- Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель “Наследственные эпилепсии” , вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
