Описание
Панель “Заболевания крови” включает анализ 270 генов связанных с нарушениями кроветворения и свертываемости крови. Исследование позволяет выполнить комплексную генетическую диагностику широкого спектра гематологических заболеваний, начиная от нарушения функции костного мозга и заканчивая специфическими заболеваниями, поражающими различные клеточные популяции или факторы, участвующие в гемостазе. В зависимости от основного дефекта и пораженной гематологической клеточной популяции симптомы могут варьироваться от нарушений свертываемости крови до тяжелой анемии или могут вызывать значительную иммуносупрессию. Кроме того, наследственные дефекты коагулопатии также могут вызывать тромбофилию, увеличивая риск тромбоза даже в детском возрасте. Все генетические дефекты, проявляющиеся недостаточностью костного мозга, приводят к тяжелой иммуносупрессии, которая может потребовать трансплантации стволовых клеток. Пациенты с наследственными синдромами недостаточности костного мозга имеют высокий риск развития рака, лейкемии или солидных опухолей. Роль генетической диагностики при наследственных гематологических заболеваниях очень важна!
Виды генетических изменений, определяемых панелью “Заболевания крови”:
- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
- Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель “Заболевания крови” , вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
