Описание
Нейрофиброматоз I типа (нейрофиброматоз Реклингхаузена) встречается с частотой 1 на 3000 новорожденных и характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Наиболее типичными признаками являются множественные пигментные пятна цвета «кофе с молоком», кожные нейрофибромы, веснушки в подмышечных и паховых зонах, узелки Лиша на радужной оболочке. Приблизительно половина людей с данным заболеванием имеют плексиформные нейрофибромы, которые зачастую могут не иметь клинических проявлений. Более редкими, однако, потенциально значимыми проявлениями являются глиомы зрительного нерва и другие глиомы центральной нервной системы, злокачественные опухоли оболочек периферичских нервов, дисплазия большеберцовой кости и васкулопатия.
Нейрофиброоматоз 1 типа обусловлен гетерозиготными мутациями в гене NF1 (50% случаев – de novo мутации). До 95% мутаций выявляются методом секвенирования, тем не менее, в 5% случаев причиной данного синдрома могут быть делеции и дупликации в гене NF1.
Метод исследования: мультиплексная лигазная амплификация (MLPA)
