Описание
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННПС) – заболевание из группы моторно-сенсорных нейропатий, обусловленное мутацией гена белка PMP22 (периферического миелина)
Клинически проявляется эпизодическими парезами с потерей чувствительности, вследствие сдавления, которые исчезают в течение нескольких дней, но могут иметь тенденцию к рецидиву.
Причиной ННПС в 20% случаев являются точковые мутации в гене PMP22.
Исследование предполагает поиск точковых мутаций в гене PMP22.
