Описание
Панель «Наследственный рак поджелудочной железы и желудка» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 21 гене, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака желудка и рака поджелудочной железы. Примерно 5-10% случаев рака желудка являются наследственными. Наиболее известной формой наследственного рака желудка является наследственный диффузный рак желудка, обусловленный мутацией в гене CDH1. Гистологически он представлен перстневидноклеточным раком или низкодифференцированной аденокарциномой. Вероятность заболеть раком желудка для носителей мутации в гене CDH1 составляет примерно 80% в течение жизни. Поэтому для таких пациентов может быть рассмотрена профилактическая гастрэктомия (удаление желудка). Также нередко рак желудка может быть ассоциирован с мутациями в генах BRCA1, BRCA2, при этом у некоторых членов семьи могут быть диагностированы рак молочной железы или рак яичников. Известны и другие гены, повышающие риск развития рака желудка в течение жизни.
Показания для проведения исследования «Наследственный рак поджелудочной железы и желудка»:
- Рак желудка, диагностированный до 40 лет.
- Рак поджелудочной железы, диагностированный до 40 лет.
- При наличии у исследуемого лица близких родственников с раком желудка или раком поджелудочной железы, диагностированным в возрасте до 50 лет.
- При наличии в опухолевой ткани признаков микросателлитной нестабильности (MSI).
- При наличии у пациента диффузного рака желудка.
Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Наследственный рак поджелудочной железы и желудка» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Заключение по результатам исследования: В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.
Список генов, входящих в панель:APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CDH1, CTNNA1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL
