Описание
Ген JAK2 экспрессирован в ранних предшественниках гемопоэза и кодирует нерецепторную тирозинкиназу, участвующую в передаче сигнала от рецепторов цитокинов и факторов роста к ядру клетки.
Мутация V617F определяется в 90–95% случаев истинной полицитемии (ИП), 50–70% случаев эссенциальной тромбоцитемии и 40–50% случаев первичного миелофиброза. Пациенты с клинической картиной ИП, но без мутации JAK2 V617F могут иметь мутации в 9 экзоне гена CALR, а также делеции на коротком участке 12 экзона гена JAK2. Делеция 12 экзона гена JAK2, подобно мутации V617F, вызывает конститутивную активацию тирозинкиназы, что приводит к неконтролируемой пролиферации клетки и блокаде процесса апоптоза. Данная мутация встречается приблизительно в 2% случаев ИП.
Метод исследования: полимеразная цепная реакция (ПЦР).
