Описание
Генетический тест “Геном ФЕРТИ” основан на полном секвенировании генома человека и позволяет выявить все возможные генетические изменения, которые могут быть причиной бесплодия.
Тест включает:
Полное секвенирование всех генов и биоинформатический анализ для оценки наличия вариантов (мутаций) в следующих генах:
| AMH, AMHR2, ANOS1, AR, AURKC, BMP15, CATSPER1, CBX2, CFTR, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DHH, DNAI1, DPY19L2, FGF8, FGFR1, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GNRH1, GNRHR, HESX1, HSD17B3, KISS1, KISS1R, KLHL10, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, MAP3K1, NOBOX, NR0B1, NR5A1, NSMF, POU1F1, PROKR2, PROP1, RSPO1, SEMA3A, SOHLH1, SOX3, SOX9, SPATA16, SRD5A2, SRY, TAC3, TACR3, USP9Y, WDR11, WNT4, ZP1 |
Анализ числовых аномалий участков генома (CNV):
| Делеции и дупликации любого размера в любом участке генома |
Анализ сбалансированных транслокаций и инверсий с определением точных координат разрыва ДНК:
| Единственный молекулярный метод позволяющий определить участок разрыва ДНК с точностью до одного нуклеотида и определить повреждающий хараткер обнаруженной перестройки. |
Анализ тринуклеотидных повторов в 37 в генах, в том числе:
| AR, FOXL2, SOX3, FMR1 |
Анализ носительства всех известных наследственных заболеваний:
| Более 5000 генов |
