Описание
Фермент непосредственно осуществляет реметилирование гомоцистеина. Нуклеотидная замена A на G сопровождается нарушением реметилирования гомоцистеина, что приводит к повышению его уровня в плазме крови. Гипергомоцистеинемия увеличивает вероятность тромбоза и может приводить к преждевременной отслойке плаценты, преэклампсии и прерыванию беременности. Неблагоприятные эффекты данного гена можно скорректировать дополнительным приемом витамина B12.