Описание
Исследование кариотипа — анализ числа, формы и размеров хромосом с использованием специального окрашивания.
В норме в каждой клетке содержится диплоидный набор хромосом — 23 пары (22 пары — аутосомы и 1 пара —половые хромосомы). Нормальный мужской кариотип — 46,XY; Нормальный женский кариотип — 46,XX.
Анализ большего числа метафаз позволяет достоверно определять мозаичные хромосомные аномалии, в т.ч. содержащие специфические нарушения, например, кольцевую хромосому 20.