Описание
Хромосомные нарушения являются наиболее частой генетической патологией приводящей к гибели эмбриона на ранних сроках беременности. Преимплантационное генетическое тестирование или ПГТ позволяет выявить такие хромосомные нарушения у каждого эмбриона и выбрать наиболее подходящие для переноса. Это повышает вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка.
Преимплантационное генетическое тестирование «ПГТ-А» позволяет определить анеуплоидии и крупные структурные перестройки хромосом с высокой точностью и экономической эффективностью.
Аналитические характеристики метода:
— анеуплоидии — от 0 до 4 копий каждой хромосомы;
— структурные перестройки (делеции, дупликации, несбалансированные транслокации) — от 10 млн п.н.;
— мозаицизм — от 20 %.
Анализ включает в себя следующие этапы:
1. Взятие у эмбриона нескольких (5-6) клеток — биопсия. Это является безопасным для эмбриона, не влияет на его дальнейшее развитие и проводится в клинике ЭКО.
2. Полученный биоптат замораживается и доставляется в лабораторию.
3. В лаборатории из биоптата выделяют ДНК, разделяют ее на небольшие фрагменты и обрабатывают специальным образом для анализа на секвенаторе (прибор, который определяет структуру каждого фрагмента ДНК).
4. После секвенирования проводится анализ полученных фрагментов с помощью специальных алгоритмов и программ, определяется принадлежность каждого фрагмента к определенной хромосоме и в итоге определяется число хромосом или их участков в биологическом образце.
5. Врач-генетик анализирует результаты теста и выдает заключение о наличии или отсутствии хромосомной патологии у эмбриона и делает рекомендации по переносу эмбриона. В случае анализа нескольких эмбрионов от одного пациента проводится приоритезация — присвоение каждому эмбриону индекса отображающего вероятность успешного трансфера для каждого эмбриона.
6. На основании заключения клиника ЭКО принимает окончательное решение о выборе эмбриона для переноса.
При преимплантационном генетическом тестировании «ПГТ-А» определяется структура и используется для дальнейшего анализа не менее 500 тысяч маркеров. При этом детектируются не только изменения числа хромосом (анеуплоидии), но и субхромосомные структурные изменения (делеции и дупликации) размером от 10 млн п.н.
«ПГТ-А» помогает:
— увеличить шанс на успешную имплантацию путем переноса только здорового эмбриона;
— увеличить вероятность наступления беременности и успешного вынашивания;
— снизить риск прерывания беременности из-за патологии плода;
— снизить риск рождения ребенка с определенными генетическими дефектами;
— снизить риск многоплодной беременности.
Ограничения метода:
1. Биопсия эмбриона является сложной технологической процедурой и в связи с особенностями отдельного эмбриона может быть не получено достаточное количество клеток, и, соответственно, ДНК для дальнейшего анализа. В некоторых случаях снижения количества ДНК может влиять точность результатов.
2. Биоптат эмбриона может не отображать хромосомный статус эмбриона в целом. Так отсутствие хромосомной патологии в биоптате еще не означает отсутствия хромосомной патологии в других клетках эмбриона вследствие феномена хромосомного мозаицизма. А наличие анеуплоидий в клетках биоптата не означает, что все остальные клетки эмбриона имеют такую же хромосомную патологию.
Методика исследования:
метод NGS.
