Описание
Для оформления несовершеннолетних пациентов (до 18 лет) требуется присутствие законного представителя (родителя, опекуна и т.д.) с документом, удостоверяющим личность.
В цену исследования не включена стоимость пробоподготовки. Эти расходы оплачиваются дополнительно.
Медь является жизненно необходимым (эссенциальным) микроэлементом, который входит в состав ряда белков, пептидов и других органических веществ. Поступает в организм с пищей, всасывается в кишечнике. Центральным органом метаболизма меди является печень, где микроэлемент включается в различные белки, в том числе церулоплазмин, в комплексе с которым медь присутствует в плазме крови и транспортируется в другие органы и ткани. Выведение избыточного количества этого микроэлемента осуществляется, главным образом, с желчью.
Клиническое значение имеют проявления дефицита меди, отравления соединениями данного металла, генетические дефекты метаболизма меди (в том числе синдром Менкеса (болезнь курчавых волос), болезнь Коновалова-Вильсона, ацерулоплазминемия), вызывающие тяжелые нарушения в организме. Оценка количества меди, выделяемой за сутки с мочой, клинически значима, главным образом, для диагностики болезни Коновалова-Вильсона.
Болезнь Коновалова-Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) – генетически обусловленное нарушение транспорта меди, при котором отмечается снижение ее встраивания в церулоплазмин и нарушение экскреции с желчью, что сопровождается накоплением металла в органах и тканях и разнообразными клиническими проявлениями, чаще печеночными и неврологическими. Выделение меди с мочой в этом состоянии увеличивается вследствие повышения в сыворотке крови концентрации свободной меди и снижения доли элемента, связанного с белком (церулоплазмином).
В диагностике болезни Коновалова-Вильсона используют оценку выделения меди с мочой за сутки (ожидается повышение содержания микроэлемента), которое проводят в комплексе с исследованием уровня церулоплазмина в сыворотке крови (ожидается понижение концентрации данного белка). Для скрининговой оценки статуса меди в иных целях уместно исследовать ее содержание в сыворотке крови в комплексе с определением уровня церулоплазмина, хотя при пограничных изменениях данные исследования могут быть недостаточно чувствительны. Определение экскреции меди с мочой в этих целях применяют реже.
