Описание
Участок гена MCM6 (Minichromosome Maintenance Complex component 6) является регуляторной областью гена лактазы LCT (LACTASE gene), который кодирует аминокислотную последовательность фермента лактазы, вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении дисахарида – лактозы («молочный сахар»). Снижение активности фермента способствует нарушению процессов расщепления и усвоения лактозы, поэтому употребление цельного молока приводит к нарушению пищеварения (спастическим болям в животе, диарее, усиленному газообразованию). Интенсивность клинических проявлений определяется особенностями питания (снижается при исключении из рациона цельномолочных продуктов), характером микрофлоры, а также структурой регуляторного участка гена (MCM6).
При этом наиболее распространенный вариант полиморфизма с.-13910С ассоциирован со снижением синтеза мРНК фермента, по сравнению с вариантом полиморфизма с.-13910Т, носители которого хорошо усваивают лактозу.
Кроме того, лица с генетическим вариантом «С» полиморфизма с.-13910С>Т чаще подвержены риску развития остеопороза вследствие снижения костной массы, в особенности женщины в период постменопаузы.
