Описание
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня является полногеномным исследованием, предназначенным для определения несбалансированных хромосомных аномалий, в том числе субмикроскопических.
Хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять анеуплоидии (количественные изменения хромосом), а также вариации числа копий ДНК, такие как делеции (отсутствие участков хромосом) и дупликации (появление дополнительных копий генетического материала). Метод позволяет выявить участки отсутствия гетерозиготности (имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях), однородительские дисомии (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя). С помощью ХМА экзонного уровня могут быть выявлены моногенные заболевания, обусловленные делециями/дупликациями отдельных экзонов гена.
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня отличается повышенной плотностью покрытия в кодирующих последовательностях генов (экзонах), в частности, аннотированных в OMIM, что позволяет с высокой точностью выявлять изменения числа их копий.
