Описание
Брахидактилия – это гипо- или аплазия дистальных фаланг пальцев рук и ног. Существует несколько типов брахидактилия (А,B,C,D,E).
Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Ген HOXD13 относится к семейству гомеобоксных генов, играющих ключевую роль в процессе эмбриональной закладки, роста и развития конечностей. Мутации в гене HOXD13 ассоциированы с брахидактилией типов D и Е1.
Метод исследования: секвенирование кодирующей последовательности и областей экзон-интронных соединений гена HOXD13
Ген HOXD13 и другие гены, `связанные с брахидактилией, входят Панель “Заболевания соединительной ткани”
