Описание
Миотоническая дистрофия 2 типа (DM2) — это аутосомно-доминантное наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене ZNF9 (также известен как CNBP, CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein). Это заболевание характеризуется миотонией, прогрессирующей мышечной слабостью, болями в мышцах, а также системными проявлениями, включая катаракту, эндокринные нарушения и аритмии.