Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 | MYLAB

Каталог

Популярные анализы

Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9

Тип материала:

Венозная кровь

Метод забора:

Кровь из вены

Срок исполнения (не учитывает день взятия):

до 22 рабочих дней

315.00 BYN

Описание

Описание

Миотоническая дистрофия 2 типа (DM2) — это аутосомно-доминантное наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене ZNF9 (также известен как CNBP, CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein). Это заболевание характеризуется миотонией, прогрессирующей мышечной слабостью, болями в мышцах, а также системными проявлениями, включая катаракту, эндокринные нарушения и аритмии.

Показания

Показания

  • Симптомы, характерные для DM2:
    • Миотония (задержка расслабления мышц после сокращения).
    • Боли и слабость в проксимальных мышцах.
    • Катаракта в молодом возрасте.
    • Нарушения сердечного ритма и эндокринные патологии.
  • Семейный анамнез миотонической дистрофии.
  • Подозрение на DM2 при наличии атипичной картины DM1 (например, отсутствие длинной триплетной экспансии в гене DMPK).
Подготовка

Подготовка

Специальная подготовка не требуется.