Описание
Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка) характеризуется периодическими короткими признаками лихорадки, соппровождающимися болями в животе и грудной клетке, артритом, перитонитом, рожистым воспалением кожи. В основном заболевание встречается в определенных этнических группах (армяне, евреи-сефарды, арабы, турки).
Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Причина заболевания – мутации в гене MEFV (большинство из которых встречаются в 10 экзоне). Ген MEFV кодирует белок маренострин, принимающий участие в регуляции воспалительных процессов.
Метод исследование: секвенирование гена MEFV в области экзона 10
