Описание
Галактоземия –наследственное аутосомно-рецессивное заболевание (различают несколько типов галактоземии, в зависимости от нарушения работы определенного фермента), обусловленное недостаточностью ферментов (галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы – ГАЛТ, галактокиназы, уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы), участвующих в метаболизме галактозы, в результате чего нарушается превращение галактозы в глюкозу и в организме больного накапливаются продукты аномального углеводного обмена (галактозо-1-фосфат и галактитол). Накапливающиеся метаболиты вызывают поражение ЦНС, паренхиматозных органов и провоцируют развитие катаракты.
Галактоземия (тип 1, классическая) дебютирует на 1-2 неделе жизни – через несколько дней после первого приема молочной пищи. Первые симптомы заболевания неспецифичны: частые срыгивания, плохая прибавка массы тела, диарея. Затем присоединяются признаки поражения печени: гепатомегалия/гепатоспленомегалия, гипербилирубинемия, повышение уровня печеночных ферментов, гипоальбуминемия, нарушения свертываемости крови, асцит. Нередко встречается гипогликемия.
К заболеванию приводят мутации гена галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (GALT). Ген GALT картирован на коротком плече 9 хромосомы (локус 9p13).
Частые мутации гена GALT составляют порядка 80% всех мутантных аллелей.
