Описание
Нейрофиброматоз II типа встречается с частотой 1 на 60 000-33 000 новорожденных и характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Наиболее типичными признаками являются двусторонние вестибулярные шванномы с проявлениями шума в ушах, потерей слуха, нарушениями координации. Средний возраст начала заболевания от 18 до 24 лет. У пациентов с нейрофиброматозом II типа могут наблюдаться шванномы и других черепных и периферических нервов, менингиомы, эпиндиомы, в более редких случаях – астроцитомы.
Поскольку нейрофиброматоз II типа считается заболеванием с поздним возрастом начала, он может быть недиагностирован у детей, у которых присутствуют кожные новообразования и патология органа зрения (ретинальная гамартрома, утолщение зрительных нервов, паралич третьего черепного нерва), которые могут быть первыми проявлениями заболевания.
Нейрофиброоматоз II типа обусловлен гетерозиготными мутациями в гене NF2 (50% случаев – de novo мутации). До 75% мутаций выявляются методом секвенирования, тем не менее, до 20% случаев причиной данного синдрома могут быть делеции и дупликации в гене NF2.
Метод исследования: мультиплексная лигазная амплификация (MLPA)
