Описание
МЭН2А — множественная эндокринная неоплазия 2А типа, с аутосомно-доминантным типом наследования. Для больных с этим синдромом характерно наличие семейного медуллярного рака щитовидной железы. Кроме МРЩЖ характерно наличие феохромоцитомы (примерно в 50% случаев) и гиперплазии/аденомы паращитовидных желез (у 20-30% больных). Мутации в 10 и 11 экзонах гена RET обнаруживаются в более 80% случаев.
Исследование проводится методом прямого автоматического секвенирования.