Описание
Синдром врожденной идиопатической центральной гиповентиляции характеризуется нарушением автономного контроля дыхания. Дыхание пациентов во время бодрствования нормальное, но во время сна дыхание неглубокое (гиповентиляция). При этом отсутствуют легочные, нервно-мышечные, кардиологические заболевания или поражение ствола головного мозга – то есть явных причин нарушения автономного контроля дыхания выявить не удается.
В некоторых случаях идиопатическая врожденная центральная гиповентиляция сочетается с болезнью Гиршпрунга.
Заболевание генетически гетерогенно. Наиболее частая причина заболевания – экспансия полиаланиного тракта в гене PHOX2B. Также могут выявляться точковые мутации в этом гене.
