Описание
Спинобульбарная мышечная атрофия Кеннеди (СБМА) – нейродегенеративное наследственное заболевание из группы болезней экспансии полиглутаминовых трактов.
Клинически дебютирует в возрасте 40-60 лет и проявляется медленным проградиентным течением мышечной гипотонии, атрофии мыщц конечностей, бульбарных расстройств («поперхивания», дизартрия).
Причиной СБМА является увеличение CAG повторов в гене AR (при патологии количество повторов: 40-62)
Исследование предполагает детекцию CAG повторов в гене AR.
