Каталог

Популярные анализы

Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (Поиск наиболее частых мутаций в гене AR)

Тип материала:

Венозная кровь

Метод забора:

Кровь из вены

Срок исполнения (не учитывает день взятия):

до 22 рабочих дней

282.17 Br

Описание

Описание

Спинобульбарная мышечная атрофия Кеннеди (СБМА)  – нейродегенеративное наследственное заболевание из группы болезней экспансии полиглутаминовых трактов.

Клинически дебютирует в возрасте 40-60 лет и проявляется медленным проградиентным течением мышечной гипотонии, атрофии мыщц конечностей, бульбарных расстройств («поперхивания», дизартрия).

Причиной СБМА является увеличение CAG повторов в гене AR (при патологии количество повторов: 40-62)

Исследование предполагает детекцию CAG повторов в гене AR.

Подготовка

Подготовка

Специальная подготовка не требуется.
Желательно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.