Описание
Спинальная мышечная атрофия характеризуется мышечной слабостью и атрофией, возникающей в результате прогрессирующей дегенерации и необратимой потери клеток переднего рога в спинном мозге (то есть нижних двигательных нейронов) и ядер ствола головного мозга. Начало проявлений варьирует от рождения до взрослого возраста.
В большинстве случаев, причиной спинальной мышечной атрофии является гомозиготная делеция, захватывающая 7 экзон гена SMN1. В таких семьях оба родителя, как правило, являются гетерозиготными носителями делециий, захватывающих данный ген. Однако, около 4% родителей, являющихся носителями, имеют 2 копии гена SMN1, находящиеся на одной хромосоме (генотип 2+0) и имеют высокий риск повторного рождения больного ребенка.
