Описание
Причинами наследственной патологии человека могут быть различные аномалии генома. Ряд наследственных заболеваний, таких как синдром Ретта у лиц мужского пола, ахондроплазия, синдром Блоха–Сульцбергера у лиц мужского пола, синдром множественных птеригиумов и многие другие, зачастую являются летальными и могут быть причиной неразвивающейся беременности, спонтанных абортов, привычного невынашивания беременности (наличие 2 и более эпизодов самопроизвольного прерывания беременности). По данным различных исследований, около 50% случаев невынашивания беременности не связаны с хромосомной патологией и могут быть связаны с патологией в генах.
Для понимания причин невынашивания беременности максимально информативным является исследование Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус», так как оно позволяет детектировать:
- Моногенную патологию (точечные мутации в экзонах, интронах и межгенных участках).
- Хромосомную патологию (анеуплоидии, триплоидию, делеции и дупликации, однородительские дисомии и участки отсутствия гетерозиготности), в том числе мозаичные варианты.
- Болезни экспансии (например, экспансию тринуклеотидных повторов).
- Патологию митохондриального генома.
Методика исследования: NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения.
