Описание
НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — это современный метод скрининга, который позволяет определить риск хромосомных аномалий у плода на ранних сроках беременности. Исследование проводится по образцу крови матери, в которой циркулирует свободная фетальная ДНК (cffDNA), попадающая в кровоток матери с плаценты. Данное исследование проводится без риска для матери и ребенка, так как не требует инвазивного вмешательства. Тест можно проводить с 10-й недели беременности (срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ). Точностью теста составляет более 99% для диагностики основных хромосомных аномалий при отсутствии противопоказаний к проведению исследования.
Что входит в стандартную панель НИПТ:
- Трисомия 21 (Синдром Дауна)
- Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
- Трисомия 13 (Синдром Патау)
- Моносомия Х-хромосомы (Синдром Тернера)
- Трисомия X-хромосомы: лишняя X-хромосома у девочек.
- Трисомия половых хромосом: лишняя X-хромосома у мальчиков (Синдром Клайнфельтера)
- Трисомия половых хромосом: лишняя Y-хромосома у мальчиков (Синдром Якобса)
В тест входит определение пола плода (при желании определить пол плода, это необходимо указать отдельно при заказе теста. Точность определения пола плода ≥ 99%.)
Результатом исследования является заключение врача-генетика в котором определен:
- Высокий риск (>99,5%- для трисомии 21,18 хромосом и >50% трисомии 13 хромосомы и анеуплоидии половых хромосом). Вероятность наличия хромосомных, моногенных и других искомых заболеваний высокая. В этом случае рекомендуется консультация врача-генетика для проведения дальнейших обследований, включая инвазивные методы.
- Низкий риск (<99,5%) риск трисомии 21,18,13 хромосомы). Вероятность наличия хромосомных, моногенных и других искомых заболеваний минимальна. Необходимо продолжать наблюдение у акушера-гинеколога с выполнением плановых ультразвуковых исследований плода.
- Низкая фетальная фракция. Концентрация внеклеточной ДНК плода менее 3,5% считается самостоятельным маркером хромосомной патологии. При этом получение статистически значимого результата о генетическом профиле ребенка невозможно. При отсутствии результата по причине низкой фетальной фракции мы бесплатно предложим провести анализ нового образца крови. В этом случае также рекомендуется консультация врача-генетика об альтернативных методах проведения диагностики хромосомных аномалий.
В случае повторного получения низкой (менее 3,5%) плодной фракции выдается заключение с уровнем риска хромосомной патологии, рассчитанном на основании доли плодной фракции, возраста женщины, веса, ИМТ и других показателей.
В некоторых случаях (менее 1%), при повторном исследовании, у пациентов с достаточной плодной фракцией не удается определить риск трисомии 21,13,18, анеуплоидий половых хромосомы как высокий или низкий. В таких случаях выдается заключение, в котором определен индивидуальный риск относительно риска, рассчитанного для данной возрастной группы с учетом доли плодной фракции, возраста женщины, веса, ИМТ и других показателей.
В некоторых случаях (менее 0,5%), при повторном получении неинформативного генетического паттерна, расчет риска и выдача заключения не представляется возможным.
Внимание! Неинвазивный пренатальный тест НИПТ “стандартная панель” является скрининговым тестом. Риск, определенный в результате исследования относится только к трисомии по хромосомам 21,18,13, анеуплоидиям половых хромосом и не исключает риска другой хромосомной патологии. Несмотря на его высокую точность, в случае определения высокого риска хромосомной патологии, необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения редких случаев ложных результатов, связанных с фето-плацентарным мозаицизмом или недиагностированной редукций одного плода из двойни (исчезающий близнец). Тест может не определять мозаичную и транслокационную форму трисомии 21,18,13 хромосомы, анеуплоидий половых хромосом.
Внимание! Мы не рекомендуем НИПТ, если ультразвуковые маркеры или пороки развития плода были выявлены до его проведения и нет противопоказаний для проведения хорионбиопсии или амниоцентеза.
Важно понимать, что ни один генетический тест не может полностью исключить риск патологии. Даже при самом точном анализе сохраняются определенные риски, и именно поэтому при выявлении высокой вероятности того или иного заболевания необходимо подтверждать диагноз путем проведения инвазивной пренатальной диагностики.
