Описание
FoundationOne CDx (F1CDx) – молекулярно-генетический тест на основе секвенирования следующего поколения (NGS), диагностирующий различные точечные мутации, инсерции, делеции, амплификации и транслокации в опухолевой ткани. Тест также предназначен для диагностики микросателлитной нестабильности (MSI), опухолевой мутационной нагрузки (TMB).
Информация о наличии в опухоли мутаций может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии. Например, при наличии активирующих мутаций в гене EGFR больным немелкоклеточным раком легкого в качестве терапии первой линии вместо стандартной химиотерапии могут быть назначены таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR (гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб). При обнаружении у больных раком толстой кишки активирующих мутаций в гене KRAS назначение таргетных препаратов (цетуксимаб, панитумумаб) нецелесообразно.
Другие примеры назначения таргетной терапии на основе обнаруженных мутаций:
| Тип опухоли | Мутация | Терапия |
| Немелкоклеточный рак легкого | EGFR: делеции 19 экзона, L858R | афатиниб, гефитинб, осимертиниб, эрлотиниб |
| EGFR: T790M | осимертиниб | |
| ALK: транслокации | алектиниб, кризотиниб, церитиниб | |
| BRAF: V600E
|
дабрафениб, траметиниб | |
| MET: точечные мутации и мутации, приводящие к пропуску 14 экзона | капматиниб | |
| Меланома | BRAF: V600E
|
дабрафениб, вемурафениб
|
| BRAF: V600E и V600K
|
траметиниб, кобиметиниб, вемурафениб | |
| Рак молочной железы | ERBB2 (HER2): амплификация
|
трастузумаб, адо-трастузумаб эмтанзин, пертузумаб
|
| PIK3CA: C420R, E542K, E545A, E545D, E545G, E545K, Q546E, Q546R, H1047L, H1047R, H1047Y | алпелисиб | |
| Колоректальный рак | KRAS: дикий тип (отсутствие мутаций во 2,3 экзонах) | цетуксимаб |
| KRAS: дикий тип (отсутствие мутаций во 2,3,4 экзонах) NRAS: дикий тип (отсутствие мутаций по 2,3,4 экзонах) | панитумумаб
|
|
| Рак яичников | BRCA1/2: мутации | олапариб, рукапариб |
| Холангиокарцинома | FGFR2: транслокации и структурные перестройки | пемигатиниб |
| Рак предстательной железы | BRCA1, BRCA2, ATM,
BARD1, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, PALB2, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L: мутации
|
олапариб |
Преимущество теста FoundationOne®CDx перед другими диагностическими тестами, предназначенными для анализа мутаций в отдельных генах, заключается в возможности одновременного выявления мутаций во множестве генов, играющих важную роль в канцерогенезе.
