Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 | MYLAB

Каталог

Популярные анализы

Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2

Артикул: 1186G Категория:
Тип материала:

Венозная кровь

Метод забора:

Кровь из вены

Срок исполнения (не учитывает день взятия):

до 15 рабочих дней

200.00 BYN

Описание

Описание

Ген JAK2 экспрессирован в ранних предшественниках гемопоэза и кодирует нерецепторную тирозинкиназу, участвующую в передаче сигнала от рецепторов цитокинов и факторов роста к ядру клетки.

Мутация V617F определяется в 90–95% случаев истинной полицитемии (ИП), 50–70% случаев эссенциальной тромбоцитемии и 40–50% случаев первичного миелофиброза. Пациенты с клинической картиной ИП, но без мутации JAK2 V617F могут иметь мутации в 9 экзоне гена CALR, а также делеции на коротком участке 12 экзона гена JAK2. Делеция 12 экзона гена JAK2, подобно мутации V617F,  вызывает конститутивную активацию тирозинкиназы, что приводит к неконтролируемой пролиферации клетки и блокаде процесса апоптоза. Данная мутация встречается приблизительно в 2% случаев ИП.

Метод исследования: полимеразная цепная реакция (ПЦР).

Подготовка

Подготовка

Специальная подготовка не требуется.