Определение делеций в гене ATM

Описание

Ген ATM кодирует белок, участвующий в репарации двухцепочечных разрывов ДНК и контроле клеточного цикла. Делеции в этом гене могут привести к нарушению его функции, что ассоциируется с повышенной предрасположенностью к развитию определённых заболеваний, включая:

• Атаксия-телеангиэктазия — редкое наследственное заболевание с неврологическими симптомами.
• Синдром наследственного рака — повышенный риск развития рака молочной железы, поджелудочной железы и других опухолей.