Каталог

Популярные анализы

Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)

Артикул: 1168G Категория:
Тип материала:

Венозная кровь

Метод забора:

Кровь из вены

Срок исполнения (не учитывает день взятия):

до 8 рабочих дней

130.63 Br

Описание

Описание

Наличие мутации V617F в гене JAK2 является важным критерием в диагностике миелопролиферативных заболеваний. Ген Jak2 экспрессирован в ранних предшественниках гемопоэза и кодирует нерецепторную тирозинкиназу, участвующую в передаче сигнала от рецепторов цитокинов и факторов роста к ядру клетки.

Данная мутация определяется в 90–95% случаев истинной полицитемии, 50–70% случаев эссенциальной тромбоцитемии и 40–50% случаев миелофиброза. Мутация V617F приводит к замене валина на фенилаланин в положении 617 и вызывает конститутивную активацию тирозинкиназы, что приводит к неконтролируемой пролиферации клетки и блокаде процесса апоптоза.

Мутация является маркером, при помощи которого можно проводить первичную и дифференциальную диагностику миелопролиферативных заболеваний.

Подготовка

Подготовка

Специальная подготовка не требуется.
Желательно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.