Описание
Транслокация t(8;21) – хромосомная перестройка, выявляемая в 5-10% случаев острого миелоидного лейкоза (ОМЛ), в том числе в 10-20% случаев ОМЛ у детей. В результате транслокации t(8;21) ген ETO (RUNX1T1), расположенный на длинном плече 8-й хромосомы, переносится на длинное плечо 21 хромосомы в область гена AML1 (RUNX1, CBFA2). Образующийся при этом химерный ген AML1-ETO продуцирует белок, который нарушает регуляцию клеточного цикла и дифференцировку миелоидных клеток.
Наличие в опухолевых клетках транслокации t(8;21) ассоциировано с благоприятным прогнозом, что делает ее выявление важным при уточнении диагноза. ОМЛ с AML1-ETO отличается яркой клинической картиной. У 20% больных можно обнаружить хлоромы, лейкемические экстрамедуллярные очаги, располагающиеся не в коже, как это обычно бывает, а в других тканях и органах. Также характерно поражение костей, оболочек черепно-мозговых нервов, и мягких тканей орбиты.
Метод исследования: Обратная транскрипция; полимеразная цепная реакция. Определение экспрессии гена AML1-ETO
