Описание
Транслокация t(15;17), в результате которой ген PML, расположенный на 15 хромосоме, переносится на длинное плечо 17 хромосомы, в область гена RARA, выявляется практически во всех случаях острого промиелоцитарного лейкоза (ОПЛ). Разрывы гена PML могут локализоваться в трех разных точках, в результате чего возможно формирование трех различных транскриптов химерного гена: bcr-1, bcr-2 и bcr-3. Согласно ряду исследований, наличие в опухолевых клетках того или иного транскрипта ассоциировано с различной вероятностью рецидива и различной степенью ответа на терапию.
Молекулярно-генетическое исследование на наличие транслокации t(15;17) у больных с ОПЛ необходимо для постановки диагноза и подбора эффективной терапии. Наличие в опухолевых клетках химерного транскрипта PML-RARA является показанием для назначения препарата третиноина (полностью транс-ретиноевой кислоты, all-trans retinoic acid, ATRA). Кроме того, мониторинг минимальной остаточной болезни осуществляется с помощью регулярного мониторинга наличия химерного транскрипта PML-RARA.
Метод исследования: Обратная транскрипция; полимеразная цепная реакция. Определение экспрессии гена PML-RARA
