Описание
Панель «Детские наследственные опухоли» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 19 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных новообразований у детей. Острый лимфобластный лейкоз является наиболее распространенным гемобластозом детского возраста и составляет более трети всех онкологических диагнозов у детей и подростков. Считается, что большинство злокачественных новообразований, возникающих у детей, носят спорадический характер, и генетическая предрасположенность прослеживается крайне редко. Однако небольшая доля лейкозов и солидных опухолей у детей обусловлена наследственными опухолевыми синдромами. Наследственные злокачественные новообразования, наиболее часто встречающиеся у детей, включают опухоль Вильмса (мутации в гене WT1) и медуллобластому (мутации в гене SUFU). Наиболее известным среди врачей онкологов является синдром Ли-Фраумени (мутации в гене TP53). Синдром характеризуется появлением сарком мягких тканей, остеосарком, адренокртикального рака, рака молочной железы, опухолей головного мозга и лейкозов. Другие наследственные опухолевые синдромы у детей: наследственная феохромоцитома-параганглиома (гены субъединиц SDH), синдром предрасположенности к плевропульмональной бластоме (DICER1), синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям (мутации в гене SMARCB1) и синдром множественной эндокринной неоплазии (мутации генов MEN1 и RET). В частности, когда у детей обнаруживают рак, обычно встречающихся у взрослых, например меланома или рак толстой кишки, также следует подозревать лежащую в основе генетическую причину.
Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Детские наследственные опухоли» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Заключение по результатам исследования: В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.
