Описание
Панель «Наследственный рак почки» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 22 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных новообразований у детей. Случаи наследственного рака почки проявляются в более раннем возрасте и чаще всего включают двусторонние опухоли. Наиболее известным синдромом, проявляющимся в том числе раком почки является синдром Хиппеля-Линдау (мутации в гене VHL). Известны и другие синдромы наследственной предрасположенности к опухолям почек: наследственный папиллярный рак почки (мутации гена MET), наследственный лейомиоматоз и рак почки (мутации гена FH), семейный рак почки (мутации ген BAP1), синдром Берта-Хогга-Дюба (мутации гена FLCN) и рак почки, ассоциированный с туберозным склерозом (мутации генов TSC1, TSC2). У пациентов с наследственным раком почки как правило высокий риск и других новообразований.
Герминальные мутации гена WT1 ассоциированы с опухолью Вильмса, одной из наиболее распространенных солидных опухолей у детей, встречающейся у 1 из 10 000 детей и составляющей 8% случаев злокачественных новообразований у детей.
Показания для проведения исследования «Наследственный рак почки»:
- Рак почки в сочетании с гемангиобластомами мозжечка, кистами почек, ангиомой сетчатки, меланомой и другими солидными опухолями.
- Рак почки в молодом возрасте и наличие родственников с раком почки.
- При наличии других солидных опухолей у пациента с раком почки.
- Здоровым людям, у которых у двух и более членов семьи был диагностирован рак почки.
Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Наследственный рак почки» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Заключение по результатам исследования: В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.
Список генов, входящих в панель: BAP1, CDC73, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1
