Описание
Панель «Наследственный рак предстательной железы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 19 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака предстательной железы. Примерно 5-10% всех случаев рака предстательной железы являются наследственными и обусловлены наличием мутаций в генах, связанных с развитием опухоли. У пациентов с раком предстательной железы, у которых была выявлена мутация в гене BRCA2, обычно встречается более раннее начало заболевания, высокий процент клинически значимого рака при биопсии и худшие показатели общей выживаемости. Руководства по скринингу и раннему выявлению рака предстательной железы для мужчин с повышенным риском варьируются в различных профессиональных сообществах. Носителям мутации в гене BRCA2 может быть рекомендован ежегодный скрининг в виде анализа на ПСА начиная с возраста 40 лет. Также некоторые клинические исследования продемонстрировали возможность лечения олапарибом у пациентов с герминальными или соматическими мутациями генов BRCA2, BRCA1, ATM, CHEK2, PALB2.
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Заключение по результатам исследования: В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.
