Описание
Панель «Все виды наследственного рака» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 137 генах, достоверно ассоциированных практически со всеми известными наследственными формами рака. Примерно 5-15% случаев злокачественных новообразований являются наследственными и обусловлены наличием мутаций в определенных генах. Наследственные опухолевые синдромы ассоциированы с повышенным риском развития рака у пациента. Во многих случаях у носителей патогенной мутации опухоли развиваются в более раннем возрасте, а также нередки случаи образования нескольких первичных опухолей у одного пациента. К примеру, при семейном аденоматозном полипозе риск развития рака толстой кишки у пациентов в возрасте 40 лет достигает 100% в случае, если не была проведена профилактическая колэктомия. У пациентов с синдромом Линча рак толстой кишки в течение жизни развивается в 80% случаев, рак эндометрия – в 43% случаев, рак желудка – в 19% случаев. Вероятность развития рака молочной железы у пациентов с синдромом Коудена составляет 30-50%. Правильная постановка диагноза в случае наследственных опухолевых синдромов, основанная на выявлении мутаций в соответствующих генах, может позволить оценить риск развития рака, а также определиться с мерами по ранней диагностике или предотвращению образования опухоли.
Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Все виды наследственного рака» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Заключение по результатам исследования: В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.
