Описание
Мутации в генах BRCA1 или BRCA2 связаны с повышенным риском развития рака молочной железы. Пожизненный риск развития рака молочной железы составляет 40-80% у женщин с патогенным вариантом BRCA1 или BRCA2 . Риск рака яичников составляет 11-40 % и ниже для других видов рака. Хотя на наследственный рак молочной железы приходится небольшое количество всех случаев рака молочной железы (менее 5%), на него приходится большая доля рака молочной железы у молодых женщин и у женщин с тройным негативным раком молочной железы. Если в результате исследования выявлены мутации в генах BRCA1 или BRCA2, то следует пройти генетическое консультирование. Впоследствии можно рекомендовать генетическое консультирование и таргетное тестирование другим членам семьи. Гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для РМЖ. Патологический генотип BRCA1/2 повышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы. Людям из группы высокого риска с мутацией, предрасполагающей к раку, следует предложить генетическое консультирование для обсуждения наблюдения и возможностей снижения риска рака молочной железы.
Показания для проведения исследования «Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2»:
- Во всех случаях диагностированного рака молочной железы.
- При первично-множественном раке (например рак молочной железы и желудка).
- Здоровой женщине, при наличии у нее близких родственников с РМЖ, диагностированными в возрасте до 45 лет.
- Здоровой женщине, обеспокоенной о риске РМЖ
Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2.» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х. В исследование, также включены известные патогенные варианты в некодирующих участках исследуемых генов.
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Заключение по результатам исследования: В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.
Список генов, входящих в панель: BRCA1, BRCA2.
