Описание
Тест позволяет установить наличие мутаций в 4 генах, ассоциированных с раком легкого, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови.
Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений, происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой терапии. К настоящему моменту, ряд зарубежных профессиональных онкологических сообществ (Европейское общество медицинской онкологии (ESMO), Национальная онкологическая сеть США (NCCN), Европейское медицинское агентство (ЕМА)) одобрил использование жидкостной биопсии в клинической практике для пациентов с немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ), кандидатов для назначения противоопухолевых препаратов-ингибиторов EGFR, у которых по какой-либо причине нет возможности провести анализ мутаций в опухолевом образце.
Базовая панель позволяет определить мутации в генах, имеющих наибольшую
частоту клинически релеватнных мутаций, и подобрать лечение ингибиторами тирозинкиназы EGFR и ингибиторами BRAF. Также мониторинг мутаций в гене EGFR в крови позволяет детектировать появление мутаций, ассоциированных с резистентностью к ингибиторам тирозинкиназы EGFR (в частности, мутации T790M), за несколько месяцев до появления клинических признаков прогрессирования заболевания. Обнаружение мутаций в генах KRAS и NRAS может избавить пациента от дальнейшего поиска транслокаций с участием генов ALK и ROS1, так как эти мутации в большинстве случаев являются взаимоисключающими.
П
реимущества жидкостной биопсии:
- Для проведения теста не требуется оперативное вмешательство.
- В отличие от стандартных методов инвазивной диагностики, исследования с помощью жидкостной биопсии можно проводить с той частотой, которая необходима для эффективного мониторинга пациента.
Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью, позволяя детектировать мутантные аллели при их содержании в образце вплоть до 0,5-1%.
Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).
