Описание
В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.
Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений, происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой терапии.
Примером могут служить мутации в гене EGFR при немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ), ассоциированные с ответом на таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR (гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб, осимертиниб), либо мутации в 600 кодоне гена BRAF (V600) у больных меланомой и НМРЛ, наличие которых делает опухоль чувствительной к ингибиторам BRAF (вемурафениб, дабрафениб) и MEK1/2 (траметиниб, кобиметиниб). Наличие мутации BRAF V600 влияет также на выбор терапии для пациентов с раком толстой кишки (РТК): таким пациентам не рекомендовано назначение ингибиторов EGFR (панитумумаба или цетуксимаба), поскольку вероятность ответа опухоли на терапию у них значительно снижена.
В панель включены все основные гены, поиск соматических мутаций в которых может быть целесообразен согласно самым современным российским и зарубежным рекомендациям по лечению солидных опухолей. Кроме того, в тест входят также гены, не включенные в официальные рекомендации, мутации в которых тем не менее могут быть ассоциированы с прогнозом или ответом на терапию, а также могут отражать ход эволюции опухоли и тем самым быть полезными для мониторинга заболевания.
Преимущества жидкостной биопсии:
- Для проведения теста не требуется оперативное вмешательство.
- В отличие от стандартных методов инвазивной диагностики, исследования с помощью жидкостной биопсии можно проводить с той частотой, которая необходима для эффективного мониторинга пациента.
Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью, позволяя детектировать мутантные аллели при их содержании в образце вплоть до 0,5-1%.
Метод исследования: секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).
