Большая неврологическая панель | MYLAB

Каталог

Популярные анализы

Большая неврологическая панель

Тип материала:

Венозная кровь

Метод забора:

Кровь из вены

Срок исполнения (не учитывает день взятия):

до 61 рабочего дня

1409.04 BYN

Описание

Описание

Большая неврологическая панель включает в себя более 2000 генов, ассоциированных с неврологическими заболеваниями. Этот, наиболее часто назначаемый врачами неврологами тест, перекрывает следующие группы заболеваний:

  • Эпилепсии и судорожные состояния
  • Нейродегенеративные заболевания
  • Задержка развития и аутизм
  • Детский церебральный паралич
  • Нервно-мышечные заболевания

Виды генетических изменений, определяемых большой неврологической панелью:

  • Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, входящих в большую неврологическую панель, патогенные или вероятно патогенные варианты выявляется у  10-30 % пациентов имеющих подозрение на генетическую природу заболевания..

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Показания

Показания

Как исследование первой линии у пациентов с подозрениями на неврологческие расстройства, связанные с поражением центральной и периферических нервных систем, а также, для дифференциальной диагностики нервно-мышечных заболеваний с миопатиями.

Подготовка

Подготовка

Специальная подготовка не требуется.
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.