Описание
Большая неврологическая панель включает в себя более 2000 генов, ассоциированных с неврологическими заболеваниями. Этот, наиболее часто назначаемый врачами неврологами тест, перекрывает следующие группы заболеваний:
- Эпилепсии и судорожные состояния
- Нейродегенеративные заболевания
- Задержка развития и аутизм
- Детский церебральный паралич
- Нервно-мышечные заболевания
Виды генетических изменений, определяемых большой неврологической панелью:
- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
- Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, входящих в большую неврологическую панель, патогенные или вероятно патогенные варианты выявляется у 10-30 % пациентов имеющих подозрение на генетическую природу заболевания..
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
