Каталог

Популярные анализы

Клиническое секвенирование экзома

Тип материала:

Венозная кровь

Метод забора:

Кровь из вены

Срок исполнения (не учитывает день взятия):

до 91 рабочего дня

1758.53 Br

Описание

Описание

Клиническое секвенирование экзома – это тест для определения генетических вариантов во всех известных клинически значимых генах. Он позволяет одномоментно провести поиск патогенных вариантов, связанных практически со всеми известными моногенными заболеваниями. При этом отсутствуют избыточные и клинически неинформативные данные, что упрощает интерпретацию и снижает стоимость исследования.

Виды генетических изменений, определяемых клиническим секвенированием экзома:

  • Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома  70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При клиническом секвенировании экзома после секвенирования панелей генов дополнительно выявляются от 5 до 15% патогенных вариантов.  Если тест выполнялся в качестве первой линии диагностики, вероятность обнаружения причины заболевания составляет 15-40% в зависимости от заболевания.

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Показания

Показания

  • Как исследование первой линии у пациентов с “широким фенотипом”, когда нет специфических признаков какого либо заболевания или группы заболеваний  при отсутствии четкой клинической гипотезы, для генетически гетерогенных заболеваний, когда выбор одной панели генов затруднителен.
  • Как исследование второй линии, когда не удалось выявить причину заболеваний таргетными методами или при секвенировании панелей генов.
Подготовка

Подготовка

Специальная подготовка не требуется.
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.