Описание
Панель “Детский церебральный паралич” включает анализ 957 генов связанных с группой стабильных нарушений развития моторики и поддержания позы, ведущих к двигательным дефектам, обусловленным непрогрессирующим повреждением и/или аномалией развивающегося головного мозга у в утробном периоде или у новорожденного ребёнка. Распространённость варьирует от 1,5 до 4 на 1000 новорожденных. ДЦП характеризуется нарушениями мышечного тонуса, позы, движений, а также ограничивает активность пациента. В ряде случаев ДЦП сопровождается вторичными проявлениями: поведенческими и когнитивными нарушениями, расстройства аутистического спектра, нарушениями функции желудочно-кишечного тракта, в частности, нарушением глотания и жевания. До 41% детей с церебральным параличом имеют сопутствующую эпилепсию.
Виды генетических изменений, определяемых панелью “Детский церебральный паралич”:
- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
- Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель “Детский церебральный паралич” , вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
