Каталог

Популярные анализы

Панель Ефимова

Тип материала:

Венозная кровь

Метод забора:

Кровь из вены

Срок исполнения (не учитывает день взятия):

до 61 рабочего дня

1431.95 Br

Описание

Описание

Панель Ефимова включает анализ 1975 генов связанных с группой  нарушений, проявляющихся отсутствием речи, с предположительно нормальным интеллектом, без выраженных фенотипических особенностей и нормальным результатом электроэнцефалографии (ЭЭГ).

Виды генетических изменений, определяемых панелью “Панель Ефимова”:

  • Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Метод исследования и его клиническая эффективность:

Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель Ефимова, вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .

Ограничения метода:

Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Показания

Показания

В отсутствии перинатальных осложнений, многоплодной беременности, инфекций внутриутробного периода, асфиксия плода пациентам, с отсутствием речи, рекомендуется проведение генетической диагностики.

Подготовка

Подготовка

Специальная подготовка не требуется.
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.