Описание
Панель “Факоматозы и наследственный рак” включает анализ 155 генов связанных с факоматозами – группой наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Развиваются в детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождении. Важным симптомом факоматозов является наличие пигментных пятен на коже или сетчатке глаза. Кроме того в панель включены гены которые связаны с повышенной вероятностью возникновения рака, а также достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных типов опухоли и с наследственными опухолевыми синдромами, такими как синдром Ли-Фраумени, синдром Линча, синдром Пейтца-Егерса, наследственный диффузный рак желудка и т.д. Панель «Факоматозы и наследственный рак» наиболее полно охватывает список генов, мутации в которых определяют врожденную предрасположенность к развитию рака. Согласно статистике, 5-10% всех случаев рака носят наследственный характер и обусловлены наличием патогенных мутаций в генах, отвечающих за развитие опухоли. Информация о наличии таких мутаций у пациента может помочь врачу оценить риск развития заболевания, а также обсудить с пациентом меры по ранней диагностике или предотвращению образования опухоли.
Виды генетических изменений, определяемых панелью “Факоматозы и наследственный рак”:
- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
- Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель “Наследственные эпилепсии” , вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
