Описание
Панель “Митохондриальный геном” включает анализ генов находящихся в митохондриальной ДНК и связанных с митохондриальным болезнями – гетерогенная группа системных расстройств, которые поражают преимущественно мышечную, нервную и нервно-мышечную системы. Наследование мутаций в митохондриальном геноме носит особый характер. Если гены, заключенные в ядерной ДНК, дети получают поровну от обоих родителей, то митохондриальные гены передаются потомкам только от матери. Это связано с тем, что всю цитоплазму с содержащимися в ней митохондриями потомки получают вместе с яйцеклеткой, в то время как в сперматозоидах цитоплазма практически отсутствует. По этой причине женщина с митохондриальным заболеванием передаёт его всем своим детям, а больной мужчина – нет. В нормальных условиях все митохондрии в клетке имеют одинаковую копию ДНК – гомоплазмия. Однако в митохондриальном геноме могут происходить мутации и вследствие параллельного существования мутированной и немутированной мтДНК возникает гетероплазмия. К настоящему времени известно более 200 заболеваний, вызванных мутацией мтДНК.
Виды генетических изменений, определяемых панелью “Митохондриальный геном”:
- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Метод исследования: Секвенирование нового поколения (NGS).
