Каталог

Популярные анализы

Панель "Нарушения иммунитета"

Тип материала:

Венозная кровь

Метод забора:

Кровь из вены

Срок исполнения (не учитывает день взятия):

до 61 рабочего дня

1409.04 Br

Описание

Описание

Панель “Нарушения иммунитета” включает анализ 368 генов связанных со стойким иммунными дисфункциями. Это могут быть дефекты одного или нескольких компонентов системы иммунитета (клеточного и гуморального иммунитета, фагоцитоза, системы комплемента).  Как правило, такие состояния характеризуется повторными и хроническими инфекционными заболеваниями, при некоторых формах повышена частота аллергии, аутоиммунных заболеваний и развития некоторых злокачественных опухолей. В некоторых случаях первичный иммунодефицит долгое время может протекать бессимптомно.

Виды генетических изменений, определяемых панелью “Нарушения иммунитета”:

  • Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель “Нарушения иммунитета” , вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Показания

Показания

  • синдромы недостаточности антител (гуморальный первичный иммунодефицит):
  • преимущественно клеточные (лимфоидные) дефекты иммунитета;
  • синдромы тяжёлой комбинированной иммунной недостаточности (ТКИН),
  • дефекты фагоцитоза;
  • дефицит комплемента;
  • первичный иммунодефицит (ПИДС), ассоциированный с другими главными дефектами (другие чётко очерченные ПИДС).
Подготовка

Подготовка

Специальная подготовка не требуется.
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.