Каталог

Популярные анализы

Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"

Тип материала:

Венозная кровь

Метод забора:

Кровь из вены

Срок исполнения (не учитывает день взятия):

до 61 рабочего дня

1409.04 Br

Описание

Описание

Панель “Наследственные нарушения обмена веществ” включает анализ 566 генов связанных с  большой группой наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма.  Это гетерогенная группа болезней, при которых нормальные метаболические процессы в тканях нарушены, чаще всего из-за отсутствия или недостаточности определённого фермента, и, как следствие, патологического накопления веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений.  В большинстве случаев врожденные нарушения метаболизма проявляются в первые дни жизни. Однако, они могут остаться нераспознанными в период новорожденности, и диагноз может быть поставлен только через несколько месяцев и даже лет, или же в редких случаях дебютировать в более позднем возрасте.

В данную панель входят такие группы заболеваний как:

– нарушения обменов углеводов (например, болезни накопления гликогена),
– аминоацидопатии (например, фенилкетонурия),
– органические ацидурии (например, алькаптонурия),
– нарушения окисления жирных кислот (например, глютаровая ацидемия 2 типа),
– митохондриальные болезни (например, синдром Кернс-Сейера),
– порфирии (например, острая перемежающаяся порфирия),
– нарушение пуринов или пиримидинов (например, синдром Синдром Лёша-Найхана),
– нарушение обмена стероидов (например, врожденная гиперплазия надпочечников),
– пероксисомные болезни (например, синдром Цельвейгера)
– лизосомные болезни (например, болезнь Гоше),
– и другие заболевания со схожими проявлениями.

Виды генетических изменений, определяемых панелью “Наследственные нарушения обмена веществ”:

  • Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель “Наследственные нарушения обмена веществ” , вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Показания

Показания

  • повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче (например, при исследованиях мочи на органические ацидурии или крови с помощью тандемной масс-спектрометрии)
  • необычный запах, в частности, во время острого заболевания;
  • Повторяющиеся эпизоды необъяснимой абдоминальной боли, рвоты, диарреи, ацидоза, нарушений психики;
  • необъяснимое отставание умственного, двигательного развития, судороги;
  • Гепатомегалия, нарушение функции печени
  • Повышение диуреза, нарушения функции почек, дегидратация, отеки, почечные камни;
  • Задержка развития, судороги, деменция, энцефалопатия, инсульты
  • Глухота, слепота, нарушение восприятия боли
Подготовка

Подготовка

Специальная подготовка не требуется.
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.