Описание
Панель “Наследственные нарушения репродуктивной системы” включает анализ 112 генов связанных с синдромами связанными с нарушений репродуктивной функции. Как у мужчин, так у женщин патология репродуктивной системы может сопровождаться бесплодием, либо невынашиванием беременности в супружеской паре, кроме того нарушения в системе репродукции могут сопровождаться соматическими заболеваниями, а в некоторых случаях и онкологическими процессами. Установление точной причины заболевания помогает определить прогноз для индивидуума или супружеской пары, определить возможность деторождения, скорректировать схему лечения.
Панель “Наследственные нарушения репродуктивной системы” включает в себя такие заболевания и синдромы как:
- преждевременная недостаточность яичников
- врожденная гиперплазия коры надпочечников
- нарушения сперматогенеза
- относительная и абсолютная недостаточность половых гормонов
- привычное невынашивание беременности
- бесплодие в супружеской паре
- генетическая тромбофилия
- пороки развития половых органов
- акушерские осложнения
Виды генетических изменений, определяемых панелью “Наследственные нарушения репродуктивной системы”:
- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
- Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель “Наследственные эпилепсии” , вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
