Каталог

Популярные анализы

Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы"

Тип материала:

Венозная кровь

Метод забора:

Кровь из вены

Срок исполнения (не учитывает день взятия):

до 61 рабочего дня

1409.04 Br

Описание

Описание

Панель “Наследственные нарушения репродуктивной системы” включает анализ 112 генов связанных с синдромами связанными с нарушений репродуктивной функции. Как у мужчин, так у женщин патология репродуктивной системы может сопровождаться бесплодием, либо невынашиванием беременности в супружеской паре, кроме того нарушения в системе репродукции могут сопровождаться соматическими заболеваниями, а в некоторых случаях и онкологическими процессами. Установление точной причины заболевания помогает определить прогноз для индивидуума или супружеской пары, определить возможность деторождения, скорректировать схему лечения.

Панель “Наследственные нарушения репродуктивной системы” включает в себя такие заболевания и синдромы как:

  • преждевременная недостаточность яичников
  • врожденная гиперплазия коры надпочечников
  • нарушения сперматогенеза
  • относительная и абсолютная недостаточность половых гормонов
  • привычное невынашивание беременности
  • бесплодие в супружеской паре
  • генетическая тромбофилия
  • пороки развития половых органов
  • акушерские осложнения

Виды генетических изменений, определяемых панелью “Наследственные нарушения репродуктивной системы”:

  • Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель “Наследственные эпилепсии” , вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Показания

Показания

  • мужское бесплодие/нарушения сперматогенеза
  • женское бесплодие
  • гормональные нарушения
Подготовка

Подготовка

Специальная подготовка не требуется.
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.